我院引進一臺德國西門子IMMULITE1000的唐氏篩查儀器，其主要作用是通過抽取孕婦的靜脈血檢測孕中期（14-22周）母體血清中甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素和雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期年齡、體重和采血時孕周等，計算出生患兒風(fēng)險，主要能篩查胎兒患21-三體綜合癥、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險。
21-三體綜合征，又稱先天愚型或唐氏綜合征，是小兒常染色體病中最常見的一種，主要表現(xiàn)為智力低下，體格發(fā)育落后，特殊面容和四肢皮膚紋理特征并可伴有多發(fā)畸型，如流涎過多，外耳小，外眼角上斜，口齒說話不流暢，傻笑，走路不穩(wěn)，四肢關(guān)節(jié)可過度彎曲，指短，甲狀腺功能低下，易患呼吸道感染和白血病，據(jù)統(tǒng)計我國活產(chǎn)嬰兒中21-三體綜合征的發(fā)生率較高，男女之比為3:2。
18-三體綜合征，是僅次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，主要表現(xiàn)為各種畸形，發(fā)育遲緩，智能障礙，如頭顱畸形，腭裂，手指重疊、扭曲，指甲發(fā)育不全，先天性心臟病等。
神經(jīng)管缺陷是一種嚴重的畸形疾病，主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的出生缺陷，如羊水過多，胎體及胎位可能摸不清，胎心微弱。
上述疾病大多并非由家系遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒得可能，患兒一旦出生則無法治愈，目前，唯一有效減少上述出生缺陷的方法就是進行唐氏篩查。若篩查結(jié)果為低風(fēng)險，我們建議繼續(xù)妊娠和產(chǎn)前檢查；若篩查結(jié)果為高風(fēng)險，建議進一步做羊水穿刺或產(chǎn)科超聲檢查。
為了您和您孩子健康，我們建議孕中期做唐氏篩查。
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